Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология

В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей обнаружили ученые СГМУ в составе научного коллектива. Полученные сведения, по мнению ученых, помогут обследовать юных пациентов и их родителей, чтобы планировать рождение следующих детей в семье. Результаты исследования опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности. Наиболее часто пороки сердца наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау. По данным большинства исследователей, в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическим "поломками", рассказали специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).

Они отметили, что врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. Сегодня в подобных случаях в основном применяется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов вуза, он обладает рядом недостатков.

Ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома.

 

Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.

"Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах", — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.

 

Ученые также выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Результат показал, что у подавляющего большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.
"Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в умственном и речевом развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей", — рассказала Гуменюк.

 

Полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, и врачам нужно учитывать это при направлении больных на генетические исследования, добавила она.

Исследование СГМУ реализуется в рамках российской государственной программы поддержки университетов "Приоритет-2030" национального проекта "Наука и университеты".

Источник. ria.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Беременность и зрение
Беременность и зрение

Один из наиболее часто обсуждаемых вопросов среди беременных – естественные роды или кесарево сечение. Показаниями к кесареву сечению являются близорукость...

НОВОСТИ. Офтальмология НОВОСТИ. Цифры и факты из Армении
Первые в мире: российские врачи создали уникальную методику для восстановления после кесарева сечения
Первые в мире: российские врачи создали уникальную методику для восстановления после кесарева сечения

Сеченовский Университет создал методику восстановления после кесарева сечения

Количество случаев кесарева сечения ежегодно растет. Например...

Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...

НОВОСТИ. Генетика
Голландский международный эксперт, урогинеколог Джю Шаген Ван Лювен провел уникальные и сложные операции в медицинском центре «Эребуни». erebunimed.com
Голландский международный эксперт, урогинеколог Джю Шаген Ван Лювен провел уникальные и сложные операции в медицинском центре «Эребуни». erebunimed.com

Директор роддома Андраник Погосян вместе с акушерами-гинекологами несколько дней работал в операционной с голландским коллегой...

Новости НОВОСТИ. Цифры и факты из Армении
Сохранить матку. В России нашли новый способ лечения родовых осложнений
Сохранить матку. В России нашли новый способ лечения родовых осложнений

Новый метод лечения послеродового эндометрита – одного из наиболее частых осложнений после кесарева сечения, разработали ученые ОмГМУ совместно с сотрудниками...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Эмбриологи ННГУ участвуют в импортозамещении материалов для ЭКО и лабораторных животных
Эмбриологи ННГУ участвуют в импортозамещении материалов для ЭКО и лабораторных животных

Исследования проводятся в рамках федеральной программы «Приоритет 2030». Учёные лаборатории трансгенеза Университета Лобачевского получили линиюмышей-мутантов...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Точность достигает 100%: российские учёные разработали новую методику прогноза риска невынашивания беременности
Точность достигает 100%: российские учёные разработали новую методику прогноза риска невынашивания беременности

Российские учёные разработали новую эффективную методику прогнозирования риска невынашивания на ранней стадии беременности при обострении цитомегаловирусной инфекции. Носителями цитомегаловируса...

НОВОСТИ. Беременность, роды Лента новостей для женщин
Без спермы и яйцеклетки: ученые вырастили полную модель человеческого эмбриона, неотличимую от настоящего
Без спермы и яйцеклетки: ученые вырастили полную модель человеческого эмбриона, неотличимую от настоящего

Так выглядит модель человеческого эмбриона, выращенная из стволовых клеток: синим отмечены клетки эмбриона, желтым - клетки желточного мешка, розовым - клетки плаценты...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Минздрав одобрил клинические рекомендации по оперативным влагалищным родам
Минздрав одобрил клинические рекомендации по оперативным влагалищным родам

С 1 января 2024 года при родоразрешении с помощью вакуум-экстрактора или акушерских щипцов надо применять данные клинические рекомендации...

Первая в Британии операция по пересадке матки прошла успешно
Первая в Британии операция по пересадке матки прошла успешно

В Британии прошла первая успешная трансплантация матки. Донором стала старшая сестра пациентки. Обе женщины чувствуют себя хорошо...

НОВОСТИ. Открытия, происшествия НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Антидепрессанты снизили уровень серотонина в яйцеклетках — International Journal of Molecular Sciences
Антидепрессанты снизили уровень серотонина в яйцеклетках — International Journal of Molecular Sciences

Ученые выяснили, что прием наиболее распространенной группы антидепрессантов потенциально может привести к нарушению репродуктивной функции у женских особей. Эксперименты на мышах показали...

НОВОСТИ. Беременность, роды НОВОСТИ. Лекарственные средства Лента новостей для женщин
Изображения человеческих эмбрионов получены с самым высоким в истории разрешением
Изображения человеческих эмбрионов получены с самым высоким в истории разрешением

Исследователи получили самые подробные изображения человеческих эмбрионов, развивающихся в реальном времени, используя два обычных лабораторных инструмента — флуоресцентные красители и лазерные микроскопы...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов

Ученые обнаружили, что клетки человеческих эмбрионов часто неспособны восстанавливать повреждения своей ДНК. Это имеет важные последствия для использования методов редактирования генов для удаления...

НОВОСТИ. Генетика НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Низкомолекулярные гепарины и риск невынашивания беременности у женщин с тромбофилиями
Низкомолекулярные гепарины и риск невынашивания беременности у женщин с тромбофилиями

В журнале Lancet опубликованы результаты многоцентрового рандомизированного исследования ALIFE2, в котором оценивалась целесообразность назначения низкомолекулярного гепарина (НМГ) у женщин...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ