Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

Здоровый ребенок

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий.

 

Скрининг новорожденных.

История вопроса

 

Скрининг новорожденных на наличие генетических заболеваний существует более 40 лет. В 1962 году директор Диагностической лаборатории штата Массачусетс (США) Роберт Макриди вместе с основателем скрининга новорожденных Робертом Гатри организовали сбор специальных бланков из фильтровальной бумаги с пятнами крови от младенцев штата Массачусетс. Таким образом, врачи проводили тестирование на фенилкетонурию, используя бактериальный метод исследования фенилаланина. В 70-х годах был разработан метод исследования тироксина для выявления врожденного гипотиреоза. А в настоящее время уже существуют методики детекции врожденной гиперплазии надпочечников, серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, в том числе и врожденных инфекционных патологий.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний

 

Сегодня медицине известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Конечно же, проверить каждого младенца на все заболевания невозможно физически. Более того, в этом просто нет никакой необходимости. Например, в США детей принято проверять на наличие 7-8 генетических заболеваний. Как правило, органы здравоохранения принимают решение о проверке тех или иных наследственных заболеваний исходя из конкретного региона.

 

Несколько лет тому назад проведение генетического скрининга младенцев стало обязательным и в нашей стране. Это мероприятие направлено на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний. Например, в случае с фенилкетонурией у малыша берут кровь на исследование, в ходе которого определяют, нет ли повреждений тех генов, которые отвечают за нормальную переработку аминокислоты фенилаланина.

 

Если такие повреждения имеются, то малыша как можно раньше переводят на специальное питание. Младенец будет питаться специальной пищей, лишенной аминокислота фенилаланина. Если такую диету не соблюдать, то у ребенка будут наблюдаться тяжелые умственные нарушения. На таком питании больные фенилкетонурией должны находиться около 12 лет (иногда до 18 лет). Так дети будут нормально развиваться, и ходить в обычную школу.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

 

Кому необходима консультация генетика?

 

  • Существуют обстоятельства, когда супругам рекомендуется посетить генетическую консультацию.
  • При наличии наследственных заболеваний в роду, например, гемофилии, сахарного диабета, миопатии Дюшена, хореи Гетингтона и других. На таких консультациях врачи определяют, являетесь ли вы носителем дефектных генов и можете ли вы их передать своему ребенку.
  • Если вы находитесь в родственном браке (например, брак между двоюродными или троюродными братьями и сестрами). В таких случаях у супругов общие прадеды или прапрадеды. В данном случае и мужчина, и женщина могут быть носителями рецессивного дефектного гена, который может передаться ребенку.
  • При наличии задержки умственного развития у кого-либо из ваших родственников.
  • При планировании беременности в зрелом возрасте. Согласно медицинским наблюдениям, у женщин после 35-38 лет существует риск рождения ребенка с различными хромосомными нарушениями, в частности с болезнью Дауна. То же самое справедливо и в отношении несовершеннолетних девочек.

Заболевания, которые обнаружит скрининг новорожденных

 

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

 

Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.

 

Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

 

Адреногенитальный синдром – нарушение, связанное с повышенной секрецией андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, то у детей преждевременно развивается половое развитие, а в будущем развивается бесплодие.

 

Галактоземия – заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.

Источник. likar.info
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Почему ребенок скрипит зубами во сне: Врач назвал реальные причины
Почему ребенок скрипит зубами во сне: Врач назвал реальные причины

В народе по-прежнему живо убеждение, что, если ребенок во сне скрипит зубами, то у него завелись глисты. На самом деле, это, конечно, не так...

Важные правила прогулки зимой: как распознать переохлаждение у ребенка
Важные правила прогулки зимой: как распознать переохлаждение у ребенка

Снежной зимой дети обычно с радостью проводят время на улице, им особенно нравятся снежки и санки, коньки и беготня. Но могут ли зимние забавы нанести вред здоровью ребенка? Дело в том, что переохлаждение, результатом...

Как определить переохлаждение у ребенка: Одна популярная ошибка родителей и шесть работающих правил
Как определить переохлаждение у ребенка: Одна популярная ошибка родителей и шесть работающих правил

Педиатр Шишкина нашла способы борьбы с переохлаждением у детей

Начало января в Москве, Санкт-Петербурге и многих регионах России очень морозное. У малышей прогулки...

Ученые из России научились оценивать сны новорожденных
Ученые из России научились оценивать сны новорожденных

Ученые СГМУ разработали методику выявления ранних нарушений работы мозга новорожденных детей с помощью исследования их сна. По словам авторов, их работа может помочь в диагностике когнитивных...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Названы шесть самых опасных видов спорта для детей: Как не получить травмы на всю жизнь
Названы шесть самых опасных видов спорта для детей: Как не получить травмы на всю жизнь

Эксперт по подиатрии Чижевская назвала опасные виды спорта для ребенка

Сильный, ловкий, умелый и успешный – это всё про спорт. Многие родители уверены...

Два дня ходит, две недели дома — почему дети в садике все время болеют ОРВИ
Два дня ходит, две недели дома — почему дети в садике все время болеют ОРВИ

«У Саши поднялась температура, приходите за ним» — знакомая история для большинства родителей дошкольников. Почему дети так часто болеют ОРВИ и можно ли что-то с этим сделать, разбираемся вместе...

Прозрачные сопли у ребенка
Прозрачные сопли у ребенка

Выделения из носа у ребенка могут быть разного цвета. Выясняем, из-за чего у ребенка появляются прозрачные сопли и всегда ли это связано ли с какими-то проблемами со здоровьем...

Что должен уметь ребенок в 5 лет
Что должен уметь ребенок в 5 лет

 Пятилеток не нужно уговаривать пойти на прогулку, побегать или попрыгать. В этом возрасте они полны энергии и много играют. Расскажем, что еще должен уметь ребенок в 5 лет...

Почему ребенок часто болеет
Почему ребенок часто болеет

Если ребенок часто болеет, а банальная простуда затягивается на пару недель, значит, его организм ослаблен. Выяснили у врача-педиатра, из-за чего ребенок может часто болеть, как с этим бороться и какие...

Профилактика ОРВИ у детей в домашних условиях
Профилактика ОРВИ у детей в домашних условиях

Вирусные инфекции — сезонные болезни, пик приходится на весну и осень. Но готовиться к сезону простуд надо заранее. Узнаем, что врачи советуют делать для профилактики ОРВИ у детей...

Чего нельзя говорить ребенку во время еды
Чего нельзя говорить ребенку во время еды

Ученые перечислили фразы, которыми родители провоцируют ожирение у детей.

Родители способны повлиять на отношение своих детей к еде, то, что в науке называется...

Как прорезывание временных зубов влияет на здоровье и иммунитет во взрослом возрасте
Как прорезывание временных зубов влияет на здоровье и иммунитет во взрослом возрасте

Первый год жизни ребенка – самый непростой и важный с точки зрения закладывания основ здоровья ребенка. Специалисты уверены: то, как родители сопровождают процессы физиологического развития...

Физическая активность благотворно влияет на академическую успеваемость у детей
Физическая активность благотворно влияет на академическую успеваемость у детей

Если ваш ребенок стал лучше учиться после того, как начал регулярно и с удовольствием заниматься спортом — это не случайность. Исследователи из Великобритании объяснили, как это работает и подтвердили важность...

НОВОСТИ. Здоровый ребенок НОВОСТИ. Воспитание и психическое здоровье детей Лента новостей о детях
Мамины колыбельные защищают ребенка от болезней: Что и как петь
Мамины колыбельные защищают ребенка от болезней: Что и как петь

Ученые выяснили, что колыбельные в исполнении мамы помогают младенцам справляться со стрессом и нормализовать сердечный ритм, способствуют насыщению крови (а значит, и мозга) кислородом...

Коробка для гаджетов и аудиорассказы перед сном: простые советы, которые помогут школьнику высыпаться
Коробка для гаджетов и аудиорассказы перед сном: простые советы, которые помогут школьнику высыпаться

Утро начинается с «вытаскивания» школьника из кровати. А потом ему тяжело на уроках: недосып влияет на эффективность обучения, усвоение информации, физическое и эмоциональное состояние ребенка...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ