Особенности течения беременности и родов у женщин с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями плода

Ключевые слова: врожденные пороки развития, гестационные осложнения, невынашивание беременности, тератогенные факторы 

Введение

Согласно данным литературы, формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток [5,6,12,17]. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях в организме беременной, которая является внешной средой для эмбриона.

Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка – аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии (склеивание и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж) [4,9,11,18].

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин спорадические дефекты рождения – термин, обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей [10,14,13].

Для 20-25% аномалий более вероятна многофакторная причина (комплексное взаимодейст-вие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды). Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины [2]. 

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 - 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Как отечественные, так и зарубежные авторы [3,5] считают, что беременность и роды у женщин с врожденными пороками развития (ВПР) и наследственными заболеваниями (НЗ) плода имеют свои особенности. 

В литературе имеются некоторые публикации [8,15,16,18,19], указывающие на различные гестационные осложнения при ВПР. Однако имеющиеся исследования относятся или к отдельным триместрам беременности или определенным гестационным осложнениям.

Исходя из этого, нам показалось интересным изучить особенности течения беременности и родов у беременных с ВПР.

Материал и методы 

Нами было проведено ретроспективное изучение 526 истории беременных и родов с ВПР. Беременные были в возрасте от 16 до 47лет. Распределение беременных по возрасту представлено в таблице.

Контролем служили отчетные данные МЗ РА, включающие годовые отчеты родовспомога-тельных учреждений республики, что было принято нами как данные популяции.

Таблица Распределение беременных по возрасту

* p<0,001, показывает достоверную разницу между данными 

Как показывает анализ данных, процент женщин в неблагориятном детородном возрасте до 19 и старше 35 лет соответствно в 2 и 1.5 раза выше в основной группе по сравнению с популяционными данными.

Результаты и обсуждение

Анализ полученных данных показал, что самыми частыми гестационными осложнениями у беременных с ВПР являются угроза прерывания беременности, ранний гестоз беременных, гипертензивные нарушения, многоводие, маловодие. 

При этом необходимо отметить, что угроза выкидыша хромосомно аномального плода часто выявлялась уже на ранних сроках (4,2±0,8%) беременности, что было выявлено у 64 (12.12%) беременных, родивших ребёнка с ВПР, что почти в 2,3 раза выше по сравнению беременными контрольной группы (5,2 %, р<0,01).

Невынашивание беременности во II триместре наблюдалось реже, у 52 (9,88%), а в контрольной группе – у 4,9% женщин.

Ряд авторов считают, что второе место по частоте из осложнений беременности у женщин с ВПР и НЗ плода занимают гестозы [1,7,9,10,12,17]. 

При изучении акушерского анамнеза беременных с ВПР плода нами выявлены ранние гестозы у 29 (5.51%), в контрольной группе – 2,8%, гипертензивные нарушения – у 45 (8.56%), в контроле – 4,7%. 

Особого внимания заслуживает тот факт, что при исследовании акушерского анамнеза и проведении клинико-инструментальных данных у детей с кардиомиопатиями, у большинства матерей у 18 (66,67%) из 27, обнаружены осложнения беременности преэклампсией лёгкой и средней степени тяжести. Наши данные совпадают с данными Н.Ю. Чернозубковой [15].

При ВПР плода имеет место нарушение фетоплацентарной системы. При этом в плаценте нарушается дифференцировка ворсин хориона и развитие фетального сосудистого русла, что можно трактовать, как незрелость ворсинчатого хориона, а, следовательно, ВПР плаценты [2,11,15,16]. 

При гистологическом исследовании последов новорожденных с ВПР было установлено, что микроскопические изменения плаценты у большинства (259, 49.23%) обследованных беременных характеризовались значительными инволютивными и дистрофическими изменениями. В децидуальной оболочке отмечался выраженный некроз, ангиоматоз и склероз.

При изучении течения беременности у женщин с аномалиями развития плода обнаружено, что у каждой шестой обследованной беременность осложняется маловодием и многоводием, а у 65 (12,35%) беременных отмечались неправильные положения и тазовые предлежания плода, в контрольной группе – 4,0%.

Роды у женщин с ВПР и НЗ плода, как и беременность, также имеют свои особенности. Нами установлено, что у женщин с ВПР плода преждевременные роды наступали в 84 (15,96%) случаях, тогда как в контрольной группе эта патология составила лишь 6,8% (р<0,01). 

Высокий процент преждевременных родов (14-16,7%) наблюдали и другие исследователи [5,6,18], изучая исход беременности у женщин с ВПР плода. Установлены также осложнения в родах у женщин, беременных плодом с синдромом Дауна: аномалии родовой деятельности у 19 (3,61%), несвоевременное излитие околоплодных вод – у 95 (18,06%), кровотечения в родах – у 28 (5,32%). Роды при неправильном положении плода и тазовых предлежаниях наблюдались у каждой десятой роженицы, что почти в два раза выше по сравнению с группой контроля.

Большинство беременных из обследованных 459 (87,26%) с ВПР плода рожают через естественные родовые пути, однако 67 (12,73%) родоразрешаются операцией кесарева сечения по акушерским показаниям. 

На современном этапе в Армении массовый УЗ-скрининг беременных проводится при сроках гестации до 12 недель или при первом посещении, второе – на 20-22 и третье –  на 32-36 неделях, а также по показаниям. 

При подозрении на ВПР плода беременная направляется на консультацию к генетику. Однако решающее значение в данном случае приобретает дородовая пренатальная диагностика (ПД), позволяющая установить наличие или отсутствие аномалий развития плода и, в случае необходимости, прервать беременность по медицинским показаниям.

Прерывание беременности до 22 недель при ВПР плода производили у 389 (73.95%) женщин при несовместимых с жизнью ВПР (сердечно-сосудистой, центральной нервной системы), при отсутствии возможности хирургической коррекции; при ВПР, совместимых с жизнью, но трудно корригируемых хирургическим путём после рождения, а также, имеющих высокий процент послеоперационной летальности (ВПР передней брюшной стенки, атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, спинномозговые и диафрагмальные грыжи, множественные врождённые пороки развития – МВПР).

В случае поздней диагностики ВПР плода или отказа родителей от прерывания данной беременности, беременные находились под наблюдением женской консультации, им проводили полное клинико-лабораторное обследование, консультации специалистов, и за 2 недели до родов была обеспечена госпитализация в родовспомогательные учреждения третьего уровня. 

Данные беременных женщин с корригируемыми пороками развития плода заносились в пренатальную диспансерную карту до рождения ребёнка. Большое значение имеет тот факт, что новорожденный поступает к неонатологам, а затем и другим специалистам уже обследованным, с установленным диагнозом и предполагаемым планом лечения, который уточняется и корригируется в динамике.

В случае появления симптомов угрозы преждевременных родов беременность сохранять не рекомендуется. 

Роды через естественные родовые пути требовали постоянного мониторного контроля за внутриутробным состоянием плода с ВПР.

Из большого числа разнообразных ВПР плода многие не предоставляют диагностических трудностей и не осложняют течение родов. Только те пороки развития, которые деформируют плод настолько, что затрудняют диагностику и препятствуют нормальному родоразрешению, явились причиной нарушения родового акта.

К ВПР плода, которые нарушают нормальный процесс родов, относится гидроцефалия. При выраженной гидроцефалии при головном предлежании плода производили пункцию головки плода, при тазовом предлежании – опорожняли полость черепа через спинномозговой канал, в который после вскрытия вводили троакар, либо женский катетер. 

Однако цефалоцентез сопровождается перинатальной смертностью в более чем 90% случаев, поэтому проведение его следует ограничить случаями, когда у плода гидроцефалия сочетается с прогностически неблагоприятными пороками (танатоформная дисплазия и синдром Меккеля).

Цефалоцентез следует производить под эхографическим контролем. Макрокрания или выраженная гидроцефалия, при отсутствии сопутствующих пороков с неблагоприятным прогнозом, не относятся к показаниям для цефалоцентеза [7,14].

В случае необходимости срочного извлечения плода при выраженной гидроцефалии произ-водили перфорацию головки с последующей краниоклазией.

При анэнцефалии нередко наблюдался широкий плечевой пояс, что, естественно, затрудняло родоразрешение. В таких случаях применялась одно- или двусторонняя клейдотомия.

Исход родов при мозговых грыжах зависит от их величины. При значительных размерах мозговых грыж и затруднении рождения головки плода производили пункцию грыжевого мешка. Если пункция была невозможна, то производили операцию краниотомии.

При выраженных опухолях шеи и связанных с ними разгибательных предлежаниях головки, обусловливающих клинически узкий таз, первоначально вскрывали капсулу опухоли, а затем выполняли операцию краниотомию.

Самостоятельное родоразрешение может быть затруднено наличием у плода больших спинномозговых грыж и локализацией их в области крестца. В этих случаях после рождения головки и плечевого пояса плода врач рукой, введённой во влагалище, охватывал опухоль и извлекал её вместе с остальной частью плода.

Препятствием во время родов могут быть кистозные опухоли почек, печени, селезёнки, поджелудочной железы, опухоли ягодичной области (тератомы, саркомы, лимфангиомы).

Таким образом, акушерская тактика зависит от вида выявленной патологии ВПР. Родоразрешение женщин операцией кесарева сечения при наличии у плода опухоли больших размеров, спинномозговых грыж возможно только в случае, если в дальнейшем возможна хирургическая коррекция порока. 

Если хирургическая коррекция невозможна, то производят родоразрешение путём плодоразрушающей операции. При двойне кесарево сечение допустимо при отсутствии ВПР у второго плода. 

Серьёзные нарушения в течение родового акта вызывают двойные пороки развития (сросшиеся двойни). При установлении диагноза сросшейся двойни в двух случаях прибегали к оперативному родоразрешению путем кесарева сечения.

Несмотря на четкие рекомендации по ведению беременности и родов у женщин с ВПР и НЗ плода, как показал анализ 526 случаев с ВПР, нередко в практике встречаются значительные трудности, приводящие к необоснованному травматизму плода и родовых путей, а также высокой перинатальной смертности.

Выводы

1. Неблагоприятный детородный возраст беременных с ВПР плода (до 19 и свыше 35 лет) соответственно в 2 и 1.5 раза выше по сравнению популяционными данными.
2. В течение беременности и родов при ВПР плода, гестационные осложнения встречаются почти в 2-2,5 раза чаще по сравнению с популяционными данными. 
3. Причиной прерывания беременности до 5 недель часто являются хромосомные аномалии, следовательно, при угрозе прерывания беременности в ранние сроки необходимо возздержаться от сохраняющей беременность терапиии. 
4. При патологическом течении и, особенно, при невынашивании беременности необходимо провести комплексное обследование на предмет ВПР плода.

Литература

1. Барашнев Ю.И. Пренатальная медицина и инвалидность с детства. Акуш. и гинек., 1991, 1, с. 12-18.
2. 3урабян Н.П. Медико-генетическое консультирование болезни Дауна. Журн. экспер. и клин. медицины, 1986, т. 26, 5, с. 488-491.
3. Кейлин С.Л. Пороки развития плода, препятствующие нормальному родоразрешению. Акуш. и гинек., 1979, 9, с. 56-58.
4. Клименко Т.М., Кяримов Р.И., Мустафаева О.Н., Байрак Т.А. Распространённость и струк-тура нефроуринарных аномалий у новорожденных. Матер. науч.-практ. конф. К., 2001, с. 34-35.
5. Кротова Л.И., Назаров И.А., Прокофьев Г.В. и др. Акушерско-гинекологический анамнез женщин, родивших детей со спинномозговой грыжей. Акуш. и гинек., 1979, 9, с. 56.
6. Курвинен Э.В. Факторы риска рождения ребёнка с врождёнными пороками развития и ультразвуковая пренатальная диагностика. Мед. генетика. 1986, Вып. с. 10-20.
7. Лукьянова Е.М. Современные возможности пренатальной диагностики врождённой патологии плода. Перинат. та педіатр. 1999, 1, с. 5-7.
8. Минков И.П., Иордан Е.А., Минкова Л.В. Акушерский анамнез женщин и состояние их здоровья в период беременности плодом с пороками развития. Материн. и детство., 1992, т. 37,  4-5, с. 36.
9. Мороз М.Г., Минкова Л.В., Сочинский А.В., Минков А.И. Акушерско-генетические факторы риска врождённых пороков развития у плода и показания к пренатальной допплерэхо-кардиографии. Новые технологии в акуш и гинек.: Матер. научн. форума. М., 1999, с. 240-241.
10. Мысяков В.Б. Ультразвуковая антенатальная диагностика редко встречаемых опухолей у плодов и тактика ведения беременности и родов. Акуш. и гинек., 1992, 8-12, с. 32-37.
11. Патютко Р.С. Течение беременности при болезни Дауна у плода. Генетика., 1972, т. 8, 3, с. 144-147.
12. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. - Одесса: АО БАХВА, 1994, 448 с.
13. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. Пер. с англ. М.В. Медведева. М.: Медицина, 1994.
14. Сопко Н.И., Задорожная Т.Д., Арчакова Т.Н. Опыт дородовой диагностики врождённых пороков развития плода и плаценты у беременных женщин группы высокого риска. Здоровье женщины, 2001, 4, с. 89-93.
15. Чернозубова Н.Ю. Анализ акушерского анамнеза и клинико-инструментальных данных у детей с врождёнными кардиомиопатиями. Тез. докл. юбилейной науч. студ. конф., Омск, 1995, с. 82.
16. Antasakis А., Papantoniou N., Loukopouloe D., Kaskarelis D. Prenatal diagnosis of twin pregnancies by double simultaneus fetoskopy. Prenat. Diagn. 1983, 3, p. 21 - 27.
17. Cordero J. Finding the causes of birth defects. New. Engl. J. Med., 1994, 331, 1, p. 48-49.
18. Stoll C., Alembic Y., Dott B., Rott M.P. Study of Down syndrome in 238992 consecutive births. Ann. Genet. 1998, vol. 41, 1, p. 44-51.
19. Tannirandorm Y., Promchainant C., Romyanan O. et al. First trimester prenatal diagnosis by transcervical chorionic villus sampling using curved biopsy forceps: lessons of the first 30 continuing pregnancies. J. Med. Assoc. Thai, 1996, vol. 79, 8, p. 491-496.

Вопросы, ответы, комментарии