Հեմոֆիլիա

Կոագուլոպաթիաների ամենատարածված ձևերից է։ Հիվանդությունը ժառանգական բնույթ ունի և անցնում է սերնդից սերունդ, ընդ որում հիվանդանում են միայն տղաները։ Հեմոֆիլիայով տառապող սերնդի կանայք գործնականորեն լինում են առողջ և միայն հիվանդության փոխանցողների դեր են կատարում։ Կին հաղորդիչները հեմոֆիլիան կարող են փոխանցել ոչ միայն իրենց տղա երեխաներին, այլև աղջիկ հաղորդիչների միջոցով նաև տղա թոռներին, ծոռներին և ավելի ապագա սերունդներին։

Ժամանակակից գենետիկայի տվյալներով հեմոֆիլիայի ժառանգաբար փոխանցումը պայմանավորված է սեռական քրոմոսոմների մոլեկուլային փոփոխություններով։ Հեմոֆիլիան դասվում է ռեցեսիվ հիվանդությունների շարքին, կապված արական սեռի հետ։ Մուտանտ (արատավոր) գենը տեղակայվում է X քրոմոսոմում, որը կոչվում է Xh քրոմոսոմ։ Տղամարդկանց մոտ սեռական քրոմոսոմները կենտ են՝ X և V։ Եվ քանի որ Y քրոմոսոմը չի կարողանում կոմպենսացնել Xh-֊ի դեֆեկտը, ուստի արատավոր գենը (Xh) մորից փոխանցվելով տղային, նրա մոտ առաջացնում է հիվանդություն։ Կանանց մոտ երկրորդ X քրոմոսոմը լինում է առողջ և դոմինանտ, ուստի նրանք հեմոֆիլիայով չեն հիվանդանում, այլ միայն հանդիսանում են քրոմոսոմների փոխանցողներ։ Հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդ հորից աղջիկների մոտ հիվանդության բացակայությունը բացատրվում է նրանով, որ մուտանտ քրոմոսոմը փոխանցվելով հորից, կոմպենսացվում է մորից . ստացված լիարժեք X քրոմոսոմով։ Այստեղից պարզ է դառնում, թե ինչու են հեմոֆիլիայով հիվանդանում միայն տղաները։ Սակայն, որպես հազվադեպ բացառություն, հեմոֆիլիայով կարող են հիվանդանալ նաև աղջիկները, այն դեպքում, երբ մայրը փոխանցող է, իսկ հայրը՝ հիվանդ հեմոֆիլիայով։ Արդյունքը լինում է այն, որ աղջիկների մի մասը կարող է ժառանգել երկու մուտանտ քրոմոսոմներ (մեկը հորից, մյուսը՝ մորից) և տառապել հեմոֆիլիայով։

Հիվանդությունը պայմանավորված է արյան մակարդման առաջին փուլի խանգարումներով, կապված արյան մեջ թրոմբոպլաստինի առաջացմանը մասնակցող պլազմային գործոնների պակասի կամ բացակայության հետ։

Տարբերում են A, B, C հեմոֆիլիաներ։ A հեմոֆիլիայի դեպքում հիվանդի արյան մեջ բացակայում կամ նվազում է (30%-ից պակաս) հակահեմոֆիլիային գլոբուլինը (VIII գործոն)։ B հեմոֆիլիայի դեպքում բացակայում է թրոմբոպլաստինի պլազմային բաղադրիչը (IX գործոն), իսկ C հեմոֆիլիայի դեպքում՝ III պլազմային գործոնը (XI գործոն)։ Գոյություն ունի նաև D հեմոֆիլիա, որը պայմանավորված է Խագեմանի գործոնի անբավարարությամբ։

Հեմոֆիլիայի կլինիկական երևույթները կարող են ի հայտ գալ կյանքի առաջին տարում, բայց արյունահոսությունը հաճախ առաջանում է այն ժամանակ, երբ երեխաները սկսում են քայլել և ենթարկվում են զանազան կենցաղային վնասվածքների։ Կրծքի տարիքում արյունահոսության հազվադեպ լինելը բացատրվում է նաև նրանով, որ կնոջ կաթը բավարար քանակությամբ ակտիվ թրոմբոկինազա է պարունակում։

Արյունահոսություններն առաջանում են կամ վնասվածքից անմիջապես հետո, կամ որոշ ժամանակ անց։ Ուշագրավ է այն հանգամանքը, որ երբեմն նույնիսկ չնչին վնասվածքները (լեզվի կծելը, ատամի ընկնելը և այլն) կարող են առաջացնել ուժեղ և տևական արյունահոսություններ, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող բնույթ կրել։ Արյունահոսությունները հաճախ լինում են քթից, լնդերից, բերանի լորձաթաղանթներից և այլն։ Ուժեղ արյունահոսություններ կարող են լինել ատամի հեռացումից, նշիկազատումից և այլ միջամտություններից։

Ենթամաշկային արյունազեղումներն արտահայտվում են տարբեր մեծության կապտուկների ձևով։ Կարող են նաև հեմատոմաներ դիտվել։ Լայնածավալ արյունակուտակումների ներծծման փուլում հիվանդի մոտ առաջանում են ընդհանուր թուլություն, ջերմության բարձրացում և այլ երևույթներ։ Կարող է ի հայտ գալ մաշկի դեղնություն, ուրոբիլինամիզություն։ Միջմկանային հեմատոմաները սովորաբար ավելի դանդաղ են ներծծվում։

Հեմոֆիլիային ավելի բնորոշ են ներհոդային արյունազեղումները (հեմարթրոզներ)։ Կրկնվող հեմարթրոզները հաճախ բերում են հոդի շարժումների սահմանափակման կամ անշարժացման (անկիլոզ)։ Տարբերում են հոդի ախտահարման երեք փուլ`

1. հեմարթրոզ,
2. հեմարթրիտ,
3. անկիլոզ։

Այս հիվանդության ժամանակ ստամոքսաաղիքային տրակտի արյունահոսություններ համեմատաբար հազվադեպ են հանդիպում։ Որովայնի շրջանի վնասվածքի հետևանքով հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդների մոտ կարող է առաջանալ տևական արյունամիզություն։ Կենտրոնական նյարդային համակարգի արյունազեղումները բավական լուրջ բարդություններ են և կարող են հանգեցնել կենսական կարևոր նշանակություն ունեցող ֆունկցիաների խանգարման։ Արյունակուտակումը ճնշելով նյարդասյուներին, կարող է զանազան պարեզներ և նույնիսկ պարալիզներ առաջացնել։

Արյունահոսության հետևանքով հիվանդների մոտ հաճախ սակավարյունություն է զարգանում, բայց քանի որ ոսկրածուծի էրիթրոցիտագոյացման ֆունկցիան լինում է պահպանված, կարմիր արյունը բավականին արագ է վերականգնվում։ Ոսկրածուծի նորմալ վերականգնողական ունակության մասին է վկայում նաև այն հանգամանքը, որ սակավարյունության ժամանակ ռետիկուլոցիտները շատացած են։ Լեյկոցիտների քանակը և բանաձևը առանձնապես չեն փոփոխվում։ ԷՆԱ-ն ևս լինում է նորմալ և արագանում է միայն ծավալուն արյունակուտակումների և արյունազեղումների դեպքում։

Հեմոֆիլիան ախտորոշելու համար կարևոր նշանակություն ունի երակային արյան մակարդելիության ժամանակի երկարացումը։ Արմնկային երակից վերցված արյան մակարդումը հեմոֆիլիայի դեպքում տևում է մի քանի ժամ, այն դեպքում, երբ նույն հիվանդների մատից վերցրած ծայրամասային արյան մակարդելիության ժամանակը Բյուրկերի մեթոդով նորմալ է կամ չնչին երկարացած։ Դա բացատրվում է նրանով, որ այստեղ արյան մակարդմանը նպաստում է հյուսվածքային թրոմբոկինազան։

Պետք է նշել, որ արյան մակարդելիության ժամանակը երկարում է միայն արյունահոսությունների ընթացքում, իսկ նրանից հետո և ռեմիսիայի շրջանում այդ ցուցանիշը կարող է լինել նորմալ։

A հեմոֆիլիան կլինիկորեն չի տարբերվում B հեմոֆիլիայից։ Կարելի է նրանց տարբերակել միայն հետազոտման հատուկ մեթոդներով։ Հայտնի է, որ հեմոֆիլիայի դեպքում ոչ թարմ արյան փոխներարկումն արդյունավետ չէ, քանի որ երկար պահված արյան մեջ հակահեմոֆիլիային գլոբուլինը իր անկայունության պատճառով հեշտությամբ քայքայվում է։ Մինչդեռ այդ նույն արյունը կանոնավորում է արյան մակարդելիությունը B հեմոֆիլիայի դեպքում։ Բացի այդ, A և B հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդների պլազմայի խառնուրդը կանոնավորում է ռեկալցինացիայի ենթարկված օքսալատային պլազմայի մակարդելիության ժամանակը։

C հեմոֆիլիան ավելի թեթև է ընթանում։ Հեմոռագիկ երևույթները լինում են պակաս արտահայտված և առաջանում են միայն խոշոր վնասվածքներից հետո։ Բուժական միջոցառումները հեմոֆիլիայի այս ձևի ժամանակ բավական արդյունավետ են։ C հեմոֆիլիայի դեպքում հեմարթրոզներ շատ հազվադեպ են հանդիպում։

Բուժումը։ Արտաքին արյունահոսությունների դեպքում օգտագործվում են արյունահոսությունը դադարեցնող միջոցներ։ Արյունահոսող անոթը պետք է լավ ճնշել և խցանել, իսկ ճնշող կապի վրա դնել սառույց։ Արյունահոսությունը կանգնեցնող ամենաարդյունավետ միջոցն արյան փոխներարկումն է։

Հեմոֆիլիայի դեպքում անհրաժեշտ է կիրառել միայն թարմ արյուն, որը պարունակում է բավարար քանակով հակահեմոֆիլիային գլոբուլին։ Փոխներարկվող արյան քանակը կախված է արյունահոսության աստիճանից և երեխայի տարիքից։

Հեմարթրոզների դեպքում գիպսային կապերի միջոցով անհրաժեշտ է անշարժացնել հոդը և վրան դնել սառույց։ Խորհուրդ չի տրվում պունկցիայի միջոցով արյունն արտածծել հոդից, քանի որ այն կարող է նպաստել վարակի ներթափանցմանն ու հոդի պատյանի պատռման հետևանքով ուժեղ արյունահոսություն առաջացնել։

Հեմոֆիլիայի ելքը կախված է կլինիկական ձևերի արտահայտվածությունից։ Հիվանդը կարող է մահանալ մեծաքանակ արյան կորստից, կարևոր կենսական օրգաններում արյունազեղումներից կամ սեպտիկ բարդություններից (վերջիններս կարող են զարգանալ արյունակուտակումների թարախակալումից): Հեմոֆիլիայով տառապող երեխաները պետք է ունենան պահպանողական ռեժիմ։ Դպրոցում նրանց պետք է ազատել սպորտային զանազան վարժություններից։ Հաշվի առնելով ատամների փտախտի նկատմամբ հեմոֆիլիայով տառապող երեխաների մեծ հակումը, պետք է սիստեմատիկաբար բուժել ատամները, որպեսզի հեռացման հարկ չլինի։

Կեղծ հեմոֆիլիա (պսևդոհեմոֆիլիա): Հեմոռագիկ համախտանիշ է, որի դեպքում խանգարված են արյան մակարդման II և III փուլերը։ Կախված այն բանից, թե մակարդման որ գործոնն է պակասում, տարբերում են կեղծ հեմոֆիլիայի հետևյալ ձևերը՝ հիպոպրոթրոմբինեմիա (պրոթրոմբինի պակաս), հիպոակցելերինեմիա (V գործոնի պակաս), հիպոկոնվերտինեմիա (VII գործոնի պակաս), ֆիբրինոգենեմիա կամ աֆիբրինոգենեմիա (ֆիբրինի պակաս) և X, XIII գործոնների անբավարար քանակից առաջացած կեղծ հեմոֆիլիա։ Ի տարբերություն հեմոֆիլիայի, կեղծ հեմոֆիլիայով երկու սեռերի ներկայացուցիչներն էլ հիվանդանում են։ Պատճառական առումով տարբերում են`

1. առաջնային (իդիոպաթիկ)
2. երկրորդային (ախտանիշային) պսևդոհեմոֆիլիա։

Վերջիններս առաջանում են հայտնի էթիոլոգիայի որևէ հիվանդությունից։ Առաջնային կեղծ հեմոֆիլիաները հաճախ լինում են ժառանգական, այսինքն՝ բնածին։

Կեղծ հեմոֆիլիայի դեպքում արյունազեղումները հաճախ տեղակայվում են մաշկում և լորձաթաղանթներում։ Արյունահոսությունները երբեմն կարող են զգալի լինել։

Հիպոպրոթրոմբինեմիայի և V ու VII գործոնների պակասի հետևանքով առանձին դեպքերում լարանի (ժգուտի) նմուշը և արյունահոսության տևողությունը կարող է նորմայից շեղվել, իսկ մակարդելիության ժամանակը՝ պահպանվել նորմայի սահմաններում։ Ախտորոշման համար կարևոր նշանակություն ունեն լաբորատոր հետազոտությունները (պրոթրոմբինի և V ու VII գործոնների պակասի հայտնաբերում)։

Աֆիբրրնոգենեմիան պայմանավորված է արյան մակարդման III փուլի խանգարումով։ Այս ձևի դեպքում արյան մակարդումն ուշանում է, իսկ արյան մակարդուկի կրճատումը ֆիբրինի պակասի հետևանքով շուտ է ավարտվում։ Ֆիբրինի մակարդուկը լինում է փոքր։ Արյան մակարդման մյուս գործոնները փոփոխված չեն։ Լաբորատոր հետազոտությամբ հայտնաբերվում է ֆիբրինոգենի նվազում կամ լրիվ բացակայություն։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ